A.染色体14q11.2的TGM1基因突变
B.类固醇硫酸酯酶基因的缺陷
C.12-R脂氧合酶突变
D.角蛋白10基因突变
E.角蛋白1基因突变

A.皮损特点
B.指甲的改变
C.发病年龄及家族史
D.组织病理学检查
E.是否伴有掌跖多汗

A.板层状鱼鳞病
B.寻常型鱼鳞病
C.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
D.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
E.性连锁鱼鳞病

A.寻常型鱼鳞病
B.性连锁鱼鳞病
C.板层状鱼鳞病
D.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
E.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

A.遗传流行病学研究
B.分离分析
C.连锁分析
D.突变筛查
E.全基因组外显子测序

A.尼氏征阴性
B.自觉瘙痒
C.无黏膜受累
D.常有全身症状
E.愈后遗留瘢痕

A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

A.系常染色体显性遗传
B.皮损以肢体伸侧为重
C.常伴掌跖角化
D.面部皮肤正常
E.外阴无受累

A.是最重型
B.水疱发生在表皮基底细胞层
C.尼氏征阳性
D.水疱位置较深
E.愈合后遗留瘢痕