单项选择题我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()

A.21-三体综合征,苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症
E.21-三体综合征,半乳糖血症


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1.单项选择题肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是()

A.神经系统损害
B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C.急性溶血病
D.肝脏损害为主
E.肾小管性酸中毒

2.单项选择题先天愚型()

A.囟门迟闭,出牙延迟,智力发育正常
B.骨龄落后,具有特殊面容
C.头大,四肢短小,智力正常
D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
E.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味

3.单项选择题以下哪项不是21-三体综合征的核型()

A.45.XO
B.46,XX(XY)/47,+21
C.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(XY),+21

4.单项选择题最常见的21-三体综合征的核型分析是()

A.嵌合体型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.标准型
E.白血病