儿童苯丙酮尿症的初筛（）

单项选择题儿童苯丙酮尿症的初筛（）

A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析

1.单项选择题8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）

A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"

2.单项选择题7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）

A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征

3.单项选择题7岁男孩，身高150cm，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）

A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征

4.单项选择题男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）

A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T3、T4、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验

5.单项选择题确诊苯丙酮尿症（）

A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析

6.单项选择题肝豆状核变性的治疗原则是（）

A.限制食用含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植

7.单项选择题21-三体综合征绝大部分核型是（）

A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（XY），+21
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）

8.单项选择题儿童苯丙酮尿症的初筛（）

A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析

9.单项选择题患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图

10.单项选择题女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常