A.尿三氯化铁试验
B.2,4-二硝基苯肼试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
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A.睾丸小、乳房发育
B.眼发育不良、耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50度、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
A.4岁
B.6岁
C.8岁
D.10岁
E.12岁
A.阴离子间隙增高
B.高氨血症
C.高乳酸血症
D.高血酮
E.高血压
A.中性粒细胞缺陷
B.补体缺陷
C.巨噬细胞缺陷
D.T淋巴细胞缺陷
E.B淋巴细胞缺陷
A.呼吸系统肿瘤
B.消化道肿瘤
C.淋巴系统肿瘤
D.神经系统肿瘤
E.泌尿系统肿瘤
A.中性粒细胞减少症
B.慢性肉芽肿病
C.联合免疫缺陷病
D.胸腺发育不全症
E.继发性免疫缺陷病
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿蝶呤分析
C.尿有机酸分析
D.尿三氯化铁试验
E.尿2,4-二硝基苯肼试验
A.T淋巴细胞缺陷
B.B淋巴细胞缺陷
C.巨噬细胞缺陷
D.中性粒细胞缺陷
E.以上都是
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本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()
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男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑()
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