患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊...

单项选择题患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

A.5～10mg/kg
B.10～30mg/kg
C.30～50mg/kg
D.50～70mg/kg
E.70～90mg/kg

1.单项选择题鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）

A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿蝶呤分析
C.尿有机酸分析
D.尿三氯化铁试验
E.尿2，4－二硝基苯肼试验

2.单项选择题同族凝集素滴度测定主要是初筛（）

A.T淋巴细胞缺陷
B.B淋巴细胞缺陷
C.巨噬细胞缺陷
D.中性粒细胞缺陷
E.以上都是

3.单项选择题最常见的联合免疫缺陷病是（）

A.X－连锁严重联合免疫缺陷病
B.X－连锁高IgM血症
C.腺苷脱氢酶缺陷
D.嘌呤核苷酸化酶缺陷
E.Jak－3缺陷

4.单项选择题1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）

A.尿三氯化铁试验
B.T3、T4、TSH测定
C.血糖测定
D.头颅CT
E.心电图检查

5.单项选择题在抗原的刺激下能产生IFN－γ（γ-干扰素）的是（）

A.T淋巴细胞
B.B淋巴细胞
C.巨噬细胞
D.嗜酸性粒细胞
E.中性粒细胞

6.单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5－羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

7.单项选择题下列哪项是Turner综合征不具备的（）

A.身材矮小
B.双乳头间距增宽
C.性腺发育障碍
D.LH、FSH增高
E.E2增高

8.单项选择题5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）

A.X线检查胸腺
B.植物血凝素皮肤反应
C.淋巴母细胞转化试验
D.直肠黏膜固有层活检找浆细胞
E.巨噬细胞移动抑制试验

9.单项选择题关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

A.仅见于男孩
B.主要表现为反复严重感染
C.IgG缺乏
D.早期常规丙种球蛋白替代治疗可健康存活
E.口服脊髓灰质炎减毒活疫苗可促进康复

10.单项选择题目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

A.特征性CT改变
B.肝铜>300μg/g（肝干重）
C.24小时尿排铜>300μg/24h
D.角膜K－F环
E.典型症状、角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低