单项选择题以下哪项叙述不符合先天愚型()

A.有特殊面容
B.四肢短,关节过伸
C.常伴脐疝,小阴茎等
D.可有通贯手
E.皮肤粗糙,舌肥大


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1.单项选择题28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外()

A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

2.单项选择题关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不正确()

A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手

3.单项选择题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()

A.肝不能正常合成铜蓝蛋白
B.肠道吸收铜功能增强
C.胆汁中排出铜量不减少
D.尿排铜量减少
E.以上都不是

4.单项选择题戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是()

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型

5.单项选择题关于戈谢病的治疗哪项是错误的()

A.无治疗
B.贫血时输红细胞
C.巨脾伴脾亢时可脾切除
D.酶替代疗法
E.Ceredase注射

6.单项选择题诊断戈谢病最可靠的方法是()

A.骨髓检查发现戈谢细胞
B.骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色
C.血浆中多种酶活性升高
D.基因诊断
E.以上均不是

7.单项选择题黏多糖病是()

A.溶酶体病
B.线粒体病
C.染色体病
D.脂代谢病
E.有机酸代谢异常病

8.单项选择题目前国内确诊黏多糖病的依据是()

A.染色体分析
B.尿液黏多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.组织学病理检查
E.骨骼X线检查

9.单项选择题关于黏多糖病的分型依据是()

A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型+临床表现
E.酶缺陷+临床表现

10.单项选择题糖原累积症的主要受累组织是()

A.肝脏和心脏
B.肝脏和肌肉
C.心脏和肌肉
D.肝脏和骨骼
E.肝脏和脾脏