A.肝不能正常合成铜蓝蛋白
B.肠道吸收铜功能增强
C.胆汁中排出铜量不减少
D.尿排铜量减少
E.以上都不是
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A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
A.无治疗
B.贫血时输红细胞
C.巨脾伴脾亢时可脾切除
D.酶替代疗法
E.Ceredase注射
A.骨髓检查发现戈谢细胞
B.骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色
C.血浆中多种酶活性升高
D.基因诊断
E.以上均不是
A.溶酶体病
B.线粒体病
C.染色体病
D.脂代谢病
E.有机酸代谢异常病
A.染色体分析
B.尿液黏多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.组织学病理检查
E.骨骼X线检查
A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型+临床表现
E.酶缺陷+临床表现
A.肝脏和心脏
B.肝脏和肌肉
C.心脏和肌肉
D.肝脏和骨骼
E.肝脏和脾脏
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D.血糖药物+静脉输葡萄糖液
E.手术
A.酶替代治疗
B.控制酸中毒
C.进行肝移植
D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒
A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雄激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗
最新试题
苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时()
该患儿应如何治疗()
苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是()
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