有关肝豆状核变性正确的是（）

单项选择题有关肝豆状核变性正确的是（）

A.常染色体显性遗传
B.肝不能合成铜蓝蛋白
C.胆汁中铜排出增多
D.肠道吸收铜增多
E.尿中排铜减少

1.单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B.确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
C.单用雌激素
D.单用人生长激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

2.单项选择题21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A.atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

3.单项选择题苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是（）

A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发黄褐色
E.伴有惊厥

4.单项选择题一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A.先天性甲状腺功能减低症
B.21－三体综合征
C.18－三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.13－三体综合征

5.单项选择题不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是（）

A.IgG
B.IgA
C.IgM
D.IgD
E.IgE

6.单项选择题肝豆状核变性的治疗原则是（）

A.限制吃含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植

7.单项选择题关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）

A.常染色体隐性遗传
B.肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.四氢生物蝶呤缺乏
D.大量苯丙酮酸生成
E.甲状腺素、肾上腺素合成减少

8.单项选择题男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氨蝶啶还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

9.单项选择题先天愚型的核型分析最常见的是（）

A.47，XX（XY），+21
B.47，XX（XY），+18
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌合型

10.单项选择题补体成分缺陷易发生（）

A.病毒感染
B.结核杆菌感染
C.奈瑟菌属感染
D.金黄色葡萄球菌感染
E.以上都不是