A.颊黏膜染色质检查
B.血雌激素测定
C.末梢血染色体检查
D.血睾酮测定
E.睾丸活检
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A.新生儿生理性黄疸
B.新生儿溶血病
C.新生儿肝炎综合征
D.先天性巨结肠
E.先天性甲状腺功能减低症
A.是否执行无苯丙氨酸饮食
B.是否进行强化教育
C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D.是否应用药物四氢生物蝶呤
E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.上述说法都不全面
A.肝肿大、惊厥
B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C.CT特征性改变
D.肝肿大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状
A.肝细胞
B.骨骼
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞
A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清胆固醇
A.智力低下
B.身材矮小,四肢短粗,躯干相对较长
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征发育落后
E.骨龄正常
A.极低出生体重
B.手和(或)足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.肢体畸形
A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低脂肪饮食
E.补充酪氨酸羟化酶
A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏
最新试题
该患儿应如何治疗()
男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据()
本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()
以下哪项叙述不符合先天愚型()
男性患儿,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,应进一步做下列哪项检查以获得确诊()
21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()
苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()
该患儿出生后最合适的食物是()
苯丙酮尿症治疗主要是()
2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是()