下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

A.极低出生体重
B.手和（或）足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.肢体畸形

1.单项选择题苯丙酮尿症治疗主要是（）

A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低脂肪饮食
E.补充酪氨酸羟化酶

2.单项选择题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏

3.单项选择题苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏

4.单项选择题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

A.甲状腺不发育或发育不全
B.促甲状腺激素缺陷
C.甲状腺合成途径中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲状腺或靶器官反应性低

5.单项选择题21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

A.极低出生体重
B.母亲高龄
C.多发畸形
D.智能低下
E.特征性面容

6.单项选择题21-三体综合征的主要临床特征为（）

A.低出生体重+体格发育迟缓
B.多发畸形+宫内发育迟缓
C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D.多发畸形+皮肤纹理异常
E.以上都不是

7.单项选择题关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）

A.黄疸常长达3周以上
B.自生后即有腹胀、便秘
C.常处于睡眠状态
D.对外界反应迟钝
E.喂养困难

8.单项选择题2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）

A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定

9.单项选择题苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

A.惊厥
B.智能发育落后
C.肌张力增高
D.毛发、皮肤色泽变浅
E.尿和汗液有鼠臭味

10.单项选择题女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

A.甲状腺功能减低症
B.糖原累积症
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征