单项选择题患儿,男,现4个月,新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg/dl,诊断为苯丙酮尿症,该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在()

A.4mg/dl以下
B.4~10mg/dl
C.10~15mg/dl
D.10~30mg/dl
E.25~30mg/dl


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1.单项选择题治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是()

A.长期鼻饲
B.口服生玉米淀粉
C.高糖饮食
D.高蛋白饮食
E.低脂肪饮食

2.单项选择题新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后()

A.1日
B.2~3日
C.4~5日
D.6~7日
E.7日以后

3.单项选择题新生儿期进行筛查的遗传代谢病是()

A.21-三体综合征
B.猫叫综合征
C.肝豆状核变性
D.血友病
E.苯丙酮尿症

4.单项选择题下列疾病属于常染色体隐性遗传的是()

A.苯丙酮尿症
B.精神分裂症
C.脆性X染色体综合征
D.先天性心脏病
E.21-三体综合征