筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常见的方法是（）

单项选择题筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常见的方法是（）

A.TRH刺激试验
B.血清T4、TSH
C.干血滴纸片测定TSH
D.骨龄测定
E.放射性核素检查

1.单项选择题关于生长激素缺乏症，错误的是（）

A.特发性下丘脑、垂体功能障碍是生长激素缺乏的主要原因
B.任何病变侵及下丘脑或垂体前叶时都可引起生长迟缓
C.生长激素是由垂体前叶分泌的
D.骨龄超前
E.特发性生长激素缺乏症多见于男孩

2.单项选择题下列哪项不符合特发性生长激素缺乏症？（）

A.身材矮小
B.促进糖的吸收、利用
C.中枢神经系统发育正常
D.骨化中心发育正常
E.抑制钙磷在骨质中的合成代谢

3.单项选择题新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（）

A.生后即有智力低下和生长发育落后
B.皮肤白皙、发黄，尿霉臭味
C.Guthrie细菌抑制试验阳性
D.尿三氯化铁试验阳性
E.2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸

4.单项选择题关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（）

A.抽搐发作
B.尿有特殊霉臭味
C.智力低下
D.皮肤白皙
E.毛发呈浓密黑色

5.单项选择题苯丙酮尿症的治疗主要是（）

A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低脂饮食
E.补充酪氨酸羟化酶

6.单项选择题常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确（）

A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿蝶呤分析
E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定

7.单项选择题未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（）

A.1～2天
B.1～2周
C.1～2个月
D.3～6个月
E.4～9个月

8.单项选择题经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍（）

A.L-谷氨酸脱羧酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸-4-羟化酶

9.单项选择题先天愚型的主要特点为（）

A.肥胖、身矮、肝大、低血糖
B.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
C.头发黄、蓝眼睛、抽搐、智力低下
D.身矮、智力低下、皮肤粗糙
E.特殊面容、智力低下、肤色异常和多发畸形

10.单项选择题先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（）

A.47，XX（XY），+21
B.46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）
C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q；22q）