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单项选择题

【A1型题】患儿,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛;胸宽,双乳头相距较远;智能障碍;有颈蹼,颈短;下颌小,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是()

A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.原发性闭经
D.尿中雌激素减少
E.染色体核型分析

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    【A1型题】典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏()

    A.鸟苷三磷酸环化水合酶
    B.苯丙氨酸羟化酶
    C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
    D.二氢生物蝶啶还原酶
    E.氨基转移酶

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    【A1型题】患儿,男,10岁。近2个月来出现语言不清,书写困难。体检:面部表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环。AST:145U/L。初步诊断是()

    A.小脑性共济失调
    B.小舞蹈病
    C.肝豆状核变性
    D.病毒性肝炎
    E.扭转痉挛
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