A.全身覆有一层火棉胶样膜
B.薄壁松弛性水疱
C.淡黄色坚硬角化斑块
D.薄膜现象
E.皮肤潮红、湿润和表皮剥脱
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A.系性连锁隐性遗传
B.此病仅见于女性
C.皮损以四肢伸侧、躯干下部为重
D.不随年龄而改善
E.本病的基因在X染色体上
A.斑秃
B.白癜风
C.鱼鳞病
D.银屑病
E.系统性红斑狼疮
A.遗传流行病学研究
B.分离分析
C.连锁分析
D.突变筛查
E.全基因组外显子测序
A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
