A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
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A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病Ⅰ型
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖病Ⅱ型
A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常
A.染色体畸变
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A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B.染色体核型为:45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色体核型为:48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
A.达到治愈
B.使患儿成年后获得生育能力
C.为了安慰父母
D.防止下一代发生类似情况
E.改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康
A.生长激素测定
B.末梢血染色体检查
C.睾酮测定
D.T3、T4、TSH测定
E.血21-羟化酶测定
A.46,xx(或XY)
B.47,XX(或XY),+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.部分细胞为46,XX(或XY),部分细胞为47,xx(或XY),+21
E.45,xx(或XY),+21