治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

单项选择题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

A.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

1.单项选择题糖原累积病是一种（）

A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.上述说法都不全面

2.单项选择题豆状核变性的治疗原则为（）

A.减少铜的摄入和增加铜的排出
B.应用青霉胺
C.限制吃食含铜高的食物
D.应用锌剂
E.肝移植

3.单项选择题糖原累积症最常见者为（）

A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型

4.单项选择题除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.45，XO

5.单项选择题1个半月男婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄。腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是（）

A.先天性胆道闭锁
B.肝炎
C.败血症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.先天性巨结肠症

6.单项选择题1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）

A.补充蛋白质
B.补充大量维生素
C.无特殊治疗方法
D.低苯丙氨酸饮食
E.补充多种氨基酸

7.单项选择题关于生长激素缺乏症，错误的是（）

A.特发性下丘脑、垂体功能障碍是生长激素缺乏的主要原因
B.任何病变侵及下丘脑或垂体前叶时都可引起生长迟缓
C.生长激素是由垂体前叶分泌的
D.骨龄超前
E.特发性生长激素缺乏症多见于男孩

8.单项选择题先天性甲状腺功能低下用甲状腺素适量治疗后，向家长交代最重要的一条是（）

A.经常补充维生素
B.注意监测身高
C.注意膳食营养
D.加强智能训练
E.症状改善后不能自动停药

9.单项选择题对于生长激素的促生长作用，下列哪项描述不正确（）

A.促进人体各种组织细胞增大和增殖
B.促进脂肪组织分解及游离脂肪酸的氧化
C.促进肝糖原合成，减少对葡萄糖的利用
D.促进细胞摄取氨基酸，使蛋白质合成增加
E.促进骨骼软骨细胞增殖，合成含有胶原和硫酸黏多糖的基质

10.单项选择题患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）

A.3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
B.11β-羟化酶缺陷
C.17-羟化酶缺陷
D.18-羟化酶缺陷
E.21-羟化酶缺陷