单项选择题12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）
A.无需治疗
B.补充雌激素
C.应用重组人生长激素+雌激素
D.补充甲状腺素+雌激素
E.单纯应用人生长激素
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1.单项选择题2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）
A.护肝治疗
B.补充维生素D和钙剂
C.低苯丙氨酸饮食
D.终生给予甲状腺激素制剂
E.不需用药，继续观察
2.单项选择题2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）
A.染色体检查
B.血尿氨基酸检查
C.血清T3、T4、TSH检查
D.尿黏多糖检查
E.脑电图检查
3.单项选择题患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.原发性癫痫
E.低钙惊厥
4.单项选择题男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。本例初步诊断为（）
A.原发性垂体性生长激素缺乏症
B.继发性垂体性生长激素缺乏症
C.宫内生长发育障碍
D.体质性生长延迟
E.呆小病
5.单项选择题男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。明确诊断后，主要的治疗药物为（）
A.促蛋白合成激素
B.甲状腺素片
C.糖皮质激素
D.GH替代疗法
E.绒毛膜促性腺激素
6.单项选择题男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。为确诊，先做哪项实验室检查（）
A.测空腹血人生长激素（GH）
B.做刺激生长激素（GH）释放试验
C.测ACTH
D.测T3、T4、TSH
E.测定促性腺激素
7.单项选择题女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是（）
A.染色体检查
B.测定血糖
C.测定血酪氨酸值
D.测定血苯丙氨酸浓度
E.肝脏活检病理学检查
8.单项选择题女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要由于（）
A.酪氨酸不足
B.继发性肾上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.继发性甲状腺素缺乏
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
9.单项选择题男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。立即治疗最好（）
A.仅补液纠正电解质紊乱
B.单用盐皮质激素
C.补液+静脉用糖皮质激素+盐皮质激素
D.口服糖皮质激素+盐皮质激素
E.以上均不是
10.单项选择题12岁男孩，出生时身长及体重正常，成绩中等，家庭环境尚好，家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（-），双睾丸较同龄人小。首先可不考虑以下哪种疾病（）
A.甲状腺功能减退症
B.宫内发育迟缓
C.生长激素缺乏
D.性腺发育障碍
E.青春期延迟
