单项选择题哪项不符合先天性甲状腺功能减低症（）
A.嗜睡
B.低体温
C.腹胀、便秘
D.生理性黄疸期延长
E.出生体重小于正常新生儿
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1.单项选择题在身材矮小的儿童中，哪种情况下其骨龄发育是正常的（）
A.家族性矮身材
B.体质性青春期延迟
C.生长激素缺乏症
D.甲状腺功能减低症
E.先天性肾上腺皮质增生症
2.单项选择题下列哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症（）
A.长骨摄片
B.作智能筛查
C.TRH刺激试验
D.胰岛素刺激试验
E.染色体核型分析
3.单项选择题甲状腺素的合成与释放不受哪种物质的影响（）
A.二碘酪氨酸
B.促甲状腺激素
C.丙硫氧嘧啶
D.C肽
E.甲状腺球蛋白
4.单项选择题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）
A.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg
5.单项选择题糖原累积病是一种（）
A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.上述说法都不全面
6.单项选择题豆状核变性的治疗原则为（）
A.减少铜的摄入和增加铜的排出
B.应用青霉胺
C.限制吃食含铜高的食物
D.应用锌剂
E.肝移植
7.单项选择题糖原累积症最常见者为（）
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
8.单项选择题除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）
A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.45，XO
9.单项选择题1个半月男婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄。腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是（）
A.先天性胆道闭锁
B.肝炎
C.败血症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.先天性巨结肠症
10.单项选择题1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）
A.补充蛋白质
B.补充大量维生素
C.无特殊治疗方法
D.低苯丙氨酸饮食
E.补充多种氨基酸
