单项选择题2岁1个月患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎。体温37.3℃，脉搏108次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅲ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）
A.血清T3、T4、TSH测定
B.染色体检查
C.胸部X线摄片
D.免疫球蛋白测定
E.测血清苯丙氨酸浓度
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1.单项选择题2个月女婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是（）
A.肝炎
B.败血症
C.先天性巨结肠症
D.先天性胆道闭锁
E.先天性甲状腺功能减低症
2.单项选择题10个月女婴，因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适（）
A.长期输注胸腺素
B.胎儿胸腺移植
C.口服左旋咪唑
D.定期输注丙种球蛋白
E.并发感染时用适当抗生素
3.单项选择题先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列哪项不正确（）
A.皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
B.21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高
C.失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高
D.11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高
E.17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
4.单项选择题中枢性性早熟的病因可为（）
A.单纯乳房早发育
B.睾丸间质细胞瘤
C.肾上腺皮质增生症
D.McCune-Albright综合征
E.原发性甲状腺功能减低症
5.单项选择题如何鉴别中枢性尿崩症与原发性肾性尿崩症（）
A.水试验
B.血浆渗透压
C.血钠水平
D.尿渗透压与尿比重
E.以上都不是
6.单项选择题先天性甲状腺功能低下最早出现的症状是（）
A.便秘
B.贫血、面色苍黄
C.生理性黄疸时间延长
D.纳差、吃奶时吸力差
E.呼吸、心率慢
7.单项选择题下列哪项不符合原发性生长激素缺乏症（）
A.身材矮小
B.骨化中心发育正常
C.促进糖的吸收、利用
D.促进中枢神经系统发育
E.抑制钙磷在骨质中的合成代谢
8.单项选择题哪项不符合先天性甲状腺功能减低症（）
A.嗜睡
B.低体温
C.腹胀、便秘
D.生理性黄疸期延长
E.出生体重小于正常新生儿
9.单项选择题在身材矮小的儿童中，哪种情况下其骨龄发育是正常的（）
A.家族性矮身材
B.体质性青春期延迟
C.生长激素缺乏症
D.甲状腺功能减低症
E.先天性肾上腺皮质增生症
10.单项选择题下列哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症（）
A.长骨摄片
B.作智能筛查
C.TRH刺激试验
D.胰岛素刺激试验
E.染色体核型分析
