单项选择题出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是()

A.极低出生体重
B.特征性面容
C.多发畸形
D.智能低下
E.母亲高龄


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1.单项选择题治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()

A.11~12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可

2.单项选择题新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征()

A.肢体畸形
B.手和/或足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重

3.单项选择题苯丙酮尿症的主要临床表现是()

A.智能低下+惊厥
B.智能低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形

4.单项选择题21-三体综合征患儿,哪种核型的相貌可很像正常人()

A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XXY),-13,+t(13q21q)

5.单项选择题关于21-三体综合征,以下说法哪个最正确()

A.原因不明的先天性疾病
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.小儿染色体病中的常见者

6.单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机理是()

A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物喋呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

7.单项选择题糖原累积症最常见的类型是()

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

8.单项选择题苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()

A.生后1~3个月
B.生后3~6个月
C.生后6~9个月
D.生后9~12个月
E.生后1~3岁

9.单项选择题目前黏多糖病的确诊应依据()

A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.骨骼X线检查
D.DNA分析
E.特异性的酶活性测定

10.单项选择题先天愚型染色体检查绝大部分为()

A.18-三体畸变
B.21-三体畸变
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型