A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成
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A.常染色体显性遗传
B.性连锁隐性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.多基因遗传
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸
A.生后1~2个月
B.生后3~6个月
C.生后7~9个月
D.生后10~12个月
E.生后1~3岁
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B.骨骼改变为其临床特征性改变
C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E.尿黏多糖阳性可确诊该病
A.溶酶体病
B.线粒体病
C.染色体病
D.脂代谢病
E.有机酸代谢异常病
A.染色体分析
B.尿液黏多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.组织学病理检查
E.骨骼X线检查
A.肝脏和心脏
B.肝脏和肌肉
C.心脏和肌肉
D.肝脏和骨骼
E.肝脏和脾脏
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D.血糖药物+静脉输葡萄糖液
E.手术
A.酶替代治疗
B.控制酸中毒
C.进行肝移植
D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒
最新试题
一患儿,系足月出生,新生儿期黄疸消退延迟,进食少,嗜睡,生后6个月随访,诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是()
男孩,2岁半。尚不会独立行走,智力落后于同龄儿。查体:表情淡漠,眼睑轻度浮肿,鼻梁较塌,手指粗短,皮肤粗糙,心率82/min,腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助()
5岁男孩。两膝及踝关节肿痛伴低热、乏力。因眼痛,经裂隙灯检查,示有虹膜睫状体炎()
风湿性心脏炎()
10岁女孩。长期不规则发热,反复发生淡红色鳞屑斑丘疹,关节肿痛呈多发性、对称性,伴贫血,肝、脾肿大及尿改变()
一男婴,足月儿,生后28d,出生体重4100g,生后母乳喂养困难。T35.5℃,P98/min,R32/min,皮肤黄染未退,少哭多睡,腹胀明显,大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心,此患儿最可能诊断是()
20天女婴,生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU/L,为进一步明确诊断,必须再进行以下何项检查()
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一足月新生儿,生后第2天出现黄疸,至第3周仍有黄疸,小儿少哭,吃奶少,便秘。测血T50nmol/L,TSH30μU/ml诊断先天性甲状腺功能减低。关于该患儿的可能发病机制哪项不可能()
以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放()