单项选择题苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）
A.智能发育落后
B.呕吐、湿疹
C.尿、汗有鼠臭味
D.可有多动及行为异常
E.出生时可发现毛发、皮肤色淡
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1.单项选择题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）
A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物喋呤缺乏
2.单项选择题苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）
A.行为异常
B.癫痫小发作
C.智力发育落后
D.肌张力增高
E.腱反射亢进
3.单项选择题苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）
A.尿三氯化铁试验
B.2，4-二硝基苯肼试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
4.单项选择题苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（）
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4测定
C.血浆游离氨基酸分析
D.骨骼X线检查
E.尿液粘多糖检测
5.单项选择题先天愚型的临床表现中哪项是错（）
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通贯手
E.皮肤粗糙
6.单项选择题21-三体综合征患儿的确诊需经（）
A.骨骼X线检查
B.染色体核型检查
C.血清T3、T4检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆游离氨基酸分析
7.单项选择题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸
8.单项选择题21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）
A.母亲为D/G平衡易位携带者
B.母亲为21q22q平衡易位携带者
C.父亲为D/G平衡易位携带者
D.母亲为21q21q易位携带者
E.父亲为21q22q平衡易位携带者
9.单项选择题先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（）
A.常有单或双侧的通贯手
B.atd角正常
C.第3、4指桡箕增多
D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E.第5指有两条指褶纹
10.单项选择题35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好（）
A.胎儿B超
B.母体检查
C.母亲周围血染色体检查
D.父母周围血染色体检查
E.羊水细胞遗传学检查
