多项选择题具有智力低下及特殊面容的疾病是（）
A.先天性甲状腺功能减低症
B.苯丙酮尿症
C.21-三体综合征
D.先天性肾上腺皮质增生症
E.肝豆状核变性
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1.多项选择题肝豆状核变性临床特点有（）
A.无症状时尿铜即可排出
B.肝症状多见于起病年龄较小者
C.神经症状多见于年龄较大儿童
D.K-F环在发病早期出现
E.少数患儿有范可尼综合征症状
2.多项选择题不属于21-三体综合征常见体征的是（）
A.眼距宽，眼外侧上斜
B.舌常伸于口外
C.韧带松弛，四肢及指趾细长
D.头围正常
E.骨龄落后
3.多项选择题下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）
A.角膜K-F环
B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.每天尿铜排泄量>100μg
D.肝铜含量>200μg/L
E.其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
4.多项选择题哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.鸟苷三磷酸环化水合酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸酶
E.碱性磷酸酶
5.多项选择题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
A.肝脏不能正常合成铜蓝蛋白
B.肠道吸收铜功能增强
C.胆汁中排出铜量减少
D.尿排铜量减少
E.胆汁中排出铜增加
6.多项选择题苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征（）
A.苯丙酮酸尿症已有临床症状
B.血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
C.已发生脑损害症状者
D.有苯丙酮酸尿者
E.血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
7.多项选择题苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（）
A.苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B.大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C.脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D.过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E.过量代谢产物由皮肤大量排出
8.多项选择题小儿在以下哪几方面与成人有明显不同（）
A.营养代谢
B.生理生化、解剖
C.免疫
D.解剖、病理
E.心理
9.多项选择题佝偻病初期可有以下哪些症状与体征（）
A.鸡胸
B.多汗
C.枕部脱发
D.手镯征
E.颅骨软化
10.多项选择题下列哪些是营养不良的综合预防措施（）
A.提倡母乳喂养，逐渐添加辅食
B.及时纠正幽门狭窄等先天畸形
C.坚持户外运动，保证充足睡眠
D.按时预防接种
E.定期测量体重，进行生长发育监测
