单项选择题一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应()

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后,否则对日后智能仍有损害。


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5.单项选择题男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()

A.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下发生
B.严格的饮食控制,主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C.最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D.6个月以后辅食的增加与正常儿相仿,要选择苯丙氨酸低的食品
E.适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人

6.单项选择题男,3个月,体格检查时:其抬头动作应该是()

A.卧位时鼻及口腔不能离开床面
B.直抱时不能抬头
C.抱时勉强竖起,但左右前后晃动
D.卧位时以肘支撑上半身,抬起头
E.卧位时抬头两手支撑,并左右旋转头部

7.单项选择题男,3个月,体格检查时:其语言的能力有()

A.能哭喊,逗引不太会笑
B.发2个字的重复音节,如“爸爸”,“妈妈”
C.发单音词,如“爸”、“妈”
D.咿呀发音
E.不会发音

10.单项选择题男,早产儿(33周),有窒息史,生后第2天不哭,不动,面色微绀,呼吸32次/分,有时呼吸暂停,心率95次/分。哪项检查结果与本病最少关联()

A.血红蛋白低于正常
B.脑脊液有少量红细胞
C.头颅CT示脑室扩张
D.血气分析示PaO降低
E.脑电图示异常棘波