关于遗传代谢缺陷病，正确的说法是（）

单项选择题关于遗传代谢缺陷病，正确的说法是（）

A.对脑发育、功能影响小
B.多基因遗传病
C.较少见，对机体损害小
D.线粒体遗传病
E.国内已开展血红蛋白病、有机酸尿症的高危筛查

1.单项选择题遗传代谢缺陷病多属于（）

A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.线粒体遗传病

2.单项选择题先天愚型与呆小症的鉴别要点是（）

A.特殊面容
B.皮肤纹理改变
C.喂养困难、腹胀、便秘
D.核型分型及TSH、T₄检测
E.以上均正确

3.单项选择题肝豆状核变性患儿角膜色素环开始主要沉积于（）

A.角膜周缘的外侧
B.角膜周缘，成环状
C.角膜周缘上、下方
D.角膜中央
E.以上都不正确

4.单项选择题肝豆状核变性特有的体征为（）

A.肝脏损害
B.溶血性贫血
C.角膜K-F环
D.神经精神损害
E.肾脏损害

5.单项选择题苯丙酮尿症患儿出现症状通常在（）

A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁

6.单项选择题苯丙酮尿症患儿最特有的症状为（）

A.智能发育落后
B.惊厥
C.皮肤湿疹
D.皮肤、毛发、虹膜色泽变浅
E.尿有鼠尿味

7.单项选择题苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）

A.智力发育落后
B.行为异常
C.癫小发作
D.肌张力增高
E.腱反射亢进

8.单项选择题典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（）

A.酪氨酸氢化酶
B.谷氨酸氢化酶
C.苯丙氨酸氢化酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.苯丙氨酸氧化酶

9.单项选择题苯丙酮尿症（）

A.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿
C.头大，四肢短小，智力正常
D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E.智力落后，皮肤毛色变浅，尿有鼠臭味

10.单项选择题21-三体综合征患儿的主要临床特征为（）

A.智能低下、体格发育迟缓、特殊面容及皮肤纹理改变
B.智能低下、行动异常、毛发黄、尿有鼠尿臭味
C.智能障碍、耳聋、丑陋面容、多发性畸形
D.身矮、肥胖、肝大、低血糖
E.智能落后、皮肤粗糙、身矮、特殊面容