10岁女孩，身高、体格、智能均落后，皮肤粗糙，毛发稀少，颜面部水肿，B超未找...

单项选择题10岁女孩，身高、体格、智能均落后，皮肤粗糙，毛发稀少，颜面部水肿，B超未找到甲状腺（）

A.先天性甲状腺功能减低症
B.获得性甲状腺功能减低症
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.21-三体综合征
E.Turner综合征

1.单项选择题父方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）

A.1％
B.2％
C.4％
D.10％
E.100％

2.单项选择题母方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）

A.1％
B.2％
C.4％
D.10％
E.100％

3.单项选择题标准型21-三体综合征的再发生风险率为（）

A.1％
B.2％
C.4％
D.10％
E.100％

4.单项选择题21／21易位携带者，其下一代的患病率为（）

A.1％
B.2％
C.4％
D.10％
E.100％

5.单项选择题呆小病（）

A.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿
C.头大，四肢短小，智力正常
D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E.智力落后，皮肤毛色变浅，尿有鼠臭味

6.单项选择题佝偻病（）

7.单项选择题苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验

8.单项选择题苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）

A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验

9.单项选择题苯丙酮尿症各型鉴别试验（）

A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验

10.单项选择题肝豆状核变性主要确诊试验（）

A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验