诊断何种疾病（）

单项选择题1岁小孩，因两性畸形来诊。查体：患儿营养发育可，精神反应可，皮肤黝黑，尤以外阴部皮肤明显，皮肤弹性好，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大；外阴表现为女性，阴蒂肥大，阴唇轻融合，尿道口位于阴蒂下面，类似男性尿道下裂样改变；智能正常。诊断何种疾病（）

A.性早熟
B.两性畸形
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.男性化肾上腺度质肿瘤
E.卵巢肿瘤

1.单项选择题1岁小孩，因两性畸形来诊。查体：患儿营养发育可，精神反应可，皮肤黝黑，尤以外阴部皮肤明显，皮肤弹性好，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大；外阴表现为女性，阴蒂肥大，阴唇轻融合，尿道口位于阴蒂下面，类似男性尿道下裂样改变；智能正常。为明确诊断，应首选下列哪项检查（）

A.尿17-KS、17-OH、孕三醇及血清17-OHP、DHEA等检查
B.血清FRH、LH
C.染色体核型检查
D.血清ACTH检查
E.左手腕X线片

2.单项选择题8岁女孩，因生长迟缓就诊。查体：身高95cm，体重22kg，精神反应可，智能正常，面容幼稚，头发纤细，皮下脂肪较多，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大，无神经系统阳性体征。考虑下列何种疾病（）

A.Turner综合征
B.GHD
C.体质性青春期迟缓
D.软骨发育不全
E.性早熟

3.单项选择题8岁女孩，因生长迟缓就诊。查体：身高95cm，体重22kg，精神反应可，智能正常，面容幼稚，头发纤细，皮下脂肪较多，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大，无神经系统阳性体征。最合适的药物为（）

A.睾酮
B.苯丙酮诺龙
C.r-hGH
D.GnRHa
E.不用药，随访观察

4.单项选择题8岁女孩，因生长迟缓就诊。查体：身高95cm，体重22kg，精神反应可，智能正常，面容幼稚，头发纤细，皮下脂肪较多，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大，无神经系统阳性体征。下列哪项检查最有助于诊断（）

A.血清T₃、T₄浓度
B.染色体检查
C.骨龄X线片
D.血清FSH、LH检查
E.血清GH刺激试验

5.单项选择题患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）

A.46，XY，-14，+t（14q21q）
B.46，XY，-15，+t（15q21q）
C.47，XY，+21
D.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
E.46，XY，-13，+t（13q21q）

6.单项选择题患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）

A.苯丙酮尿症
B.先天愚型
C.呆小症
D.佝偻病活动期
E.软骨发育不良

7.单项选择题患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）

A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.血清T₃、T₄检查
D.骨骼X线检查
E.以上均不是

8.单项选择题患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）

A.100％
B.4％
C.1％
D.10％
E.50％

9.单项选择题12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最重要的治疗措施为（）

A.限制铜的摄入
B.护肝治疗
C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D.输注白蛋白
E.左旋多巴减轻震颤

10.单项选择题12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。下列哪项实验室检查对诊断最有意义（）

A.血清铜蓝蛋白
B.尿铜测定
C.血铜测定
D.肝功能检查
E.同位素铜结合试验