A.指基因组中频率大于1%的单个碱基变异
B.人类基因组中单核苷酸多态性总数大约为1.5×10个
C.人类DNA序列变异约90%为单核苷酸多态性
D.单核苷酸多态性在编码区的分布要明显高于基因的其他区域
E.单核苷酸多态性不以DNA片段的长度变化作为检测手段,而直接以序列变异作为标记
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A.限制性片段长度多态性
B.微卫星
C.单核苷酸多态性
D.拷贝数变异
E.染色体异常
A.HLA-DRB1
B.HLA-B27
C.C1q
D.IL-23R
E.ARTS1
A.MHC2TA
B.PADI4
C.IRF5
D.PTPN22
E.CCR6
A.为人类白细胞抗原-DRB1蛋白β链70~74位点的特殊氨基酸序列
B.共同表位与类风湿关节炎发病有很强的相关性
C.编码共同表位的等位基因之一*0405主要在白种人群中与类风湿关节炎发病相关
D.共同表位主要与抗瓜氨酸蛋白抗体阳性类风湿关节炎发病相关
E.共同表位与环境(如吸烟)之间的相互作用使类风湿关节炎发病风险明显增高
A.属于病例对照关联分析的一种
B.全基因组关联研究是建立在假设基础之上的,以某些特定基因或位点为靶点的研究
C.目前全基因组关联研究主要以单核苷酸多态性为遗传标记
D.目前通过全基因组关联研究发现的疾病相关变异多为常见变异(最小等位基因频率>5%)
E.目前用于全基因组关联研究的单核苷酸多态性芯片可以同时检测上百万个单核苷酸多态性位点
A.基因重组
B.基因突变
C.人工诱变
D.染色体片段缺失
E.基因转座
A.遗传度
B.比值比
C.患病相对风险
D.同卵双生子发病率与一般人群发病率比值
E.传递不平衡检验
A.关联分析基于病例与正常对照组遗传标记的等位基因频率不同而设计
B.病例对照研究为遗传关联分析的常见类型
C.病例对照研究中最主要的混杂因素来自于人群分层
D.传递不平衡检验是以连锁为基础、以患病同胞为对照的关联性分析
E.传递不平衡检验不适用于全基因组关联研究
A、类风湿关节炎
B、系统性红斑狼疮
C、强直性脊柱炎
D、系统性硬化
E、幼年特发性关节炎
A、风湿免疫性疾病属多基因遗传的复杂性疾病
B、具有遗传异质性
C、复杂性疾病的表型由遗传和环境因素共同决定
D、复杂性疾病的遗传方式为非Mendelian遗传
E、同一复杂性疾病由一组相同基因突变所致