女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外...

单项选择题女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()

A．先生性甲状腺功能减低症
B．21-三体综合征
C．生长激素缺乏症
D．软骨发育不良
E．粘多糖病

1.单项选择题男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()

A．3-B-羟类固醇脱氢酶
B．11-B-羟化酶
C．17-B-羟化酶
D．21-B-羟化酶
E．18-B-羟化酶

2.单项选择题小儿染色体病中最常见的为()

A．18三体综合征
B．13三体综合征
C．5P-综合征
D．21三体综合征
E．脆性X染色体综合征

3.单项选择题哪项不是常染色体隐性遗传的特征()

A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．患者同胞的发病机率为50%
D．大多数情况下男女患病机率相等
E．父母有血缘关系者较多见

4.单项选择题哪项不是性连锁隐性遗传的特征()

A．杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的
B．致病基因不会从父亲遗传给儿子
C．患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子
D．男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因
E．在大多数情况下男女机率相等

5.单项选择题先天性代谢病的常见临床症状，不包括()

A．代谢性酸中毒
B．血清乳酸降低
C．生长迟缓
D．多发畸形
E．呕吐

6.单项选择题标准型21-三体综合征的核型为()

A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
C．46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21
D．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
E．45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)

7.单项选择题哪项是常染色体显性遗传的特征()

A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．父母有血缘关系者较多见
D．男性多见
E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%

8.单项选择题下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的()

A．atd角变小
B．常有单或双侧的通贯手
C．第4、5指桡箕增多
D．70%有脚拇指球胫侧弓形纹
E．小指单一指褶纹

9.单项选择题下述疾病中不属于分子病的是()

A．血红蛋白病
B．地中海贫血
C．糖尿病
D．肝豆状核变性
E．苯丙酮尿症

10.单项选择题下述哪项不是染色体畸变的常见原因()

A．病毒感染
B．遗传因素
C．放射线
D．细菌感染
E．母亲年龄过大