A.进行性智能迟滞
B.骨骼的X线检查
C.尿粘多糖测定
D.白细胞粘多糖颗粒检查
E.白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定
您可能感兴趣的试卷
你可能感兴趣的试题
A.PCR分析
B.尿液粘多糖检测
C.骨骼X线检查
D.DNA分析
E.特异性的酶活性测定
A.避免食用含铜高的食物
B.应用D-青霉胺螯合体内铜
C.应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D.应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E.应用保肝药及加强营养保护肝脏
A.粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)
B.粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)
C.粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)
D.粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)
E.粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)
A.愚笨面容
B.身高、体重低于正常
C.毛发、皮肤粗糙
D.atd角增大
E.肌张力低下
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脱支酶
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XY)/47,+21
A.46xy,-14,+t(14q21q)
B.46xx,-14,+t(14q21q)
C.46xy,-21,+t(21q22q)
D.46xx,-21,+t(21q21q)
E.46xx,-22,+t(21q22q)
A.特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B.身矮、智能落后、皮肤粗糙
C.头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
最新试题
患者持续恶心、烦躁,急诊应尽快做的处理包括()
确诊后应()
同时伴有生长落后、智力落后的疾病有()
确诊首选检查是()
此时进一步处理包括()
为协助诊断应选择的检查是()
符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()
假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()
该病的特异性检查是()
目前应主要考虑的诊断有(提示血氨297.4μmol/L;血细菌培养(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸)()