A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XY)/47,+21
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A.46xy,-14,+t(14q21q)
B.46xx,-14,+t(14q21q)
C.46xy,-21,+t(21q22q)
D.46xx,-21,+t(21q21q)
E.46xx,-22,+t(21q22q)
A.特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B.身矮、智能落后、皮肤粗糙
C.头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
A.舌常伸出口外
B.眼距宽
C.鼻梁低平
D.两眼外侧上斜
E.以上都不是
A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.特殊面容
B.皮肤纹理异常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.体格发育迟缓
A.染色体发生易位
B.染色体发生倒位
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体的丢失
E.染色体的断裂
A.眼裂
B.颜面黏液性水肿
C.眼距宽
D.双眼外眦上斜
E.鼻梁低平
A.低出生体重+体格发育迟缓
B.多发畸形+宫内发育迟缓
C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D.多发畸形+皮肤纹理异常
E.以上都不是
A.智力低下
B.体格发育正常
C.特殊面容
D.喂养困难
E.抵抗力低下
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形