A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
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A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600~800
A.愚笨面容,智能障碍
B.身材矮小
C.atd角增大
D.50%伴有先天性心脏病
E.肌张力增高
A.二倍体
B.单倍体
C.三倍体
D.多倍体
E.超二倍体
A.先生性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.生长激素缺乏症
D.软骨发育不良
E.粘多糖病
A.3-B-羟类固醇脱氢酶
B.11-B-羟化酶
C.17-B-羟化酶
D.21-B-羟化酶
E.18-B-羟化酶
A.18三体综合征
B.13三体综合征
C.5P-综合征
D.21三体综合征
E.脆性X染色体综合征
A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的发病机率为25%
C.患者同胞的发病机率为50%
D.大多数情况下男女患病机率相等
E.父母有血缘关系者较多见
A.杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的
B.致病基因不会从父亲遗传给儿子
C.患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子
D.男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因
E.在大多数情况下男女机率相等
A.代谢性酸中毒
B.血清乳酸降低
C.生长迟缓
D.多发畸形
E.呕吐
A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
C.46,XY(XX),47,XY(XX),+21
D.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
E.45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)
最新试题
目前应主要考虑的疾病有(提示凝血酶原时间31s,血铜蓝蛋白40mg/L,可见K-F环,骨髓细胞学:红系轻度增生,余无异常。)()
可累及眼部的疾病有()
可确诊该病的检查是()
诊断考虑的疾病有(提示实验室检查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部X线透视:结肠少量积气,未见液平,无膈下游离气体。腹部B型超声:慢性肝病,肝硬化少量腹腔积液。)()
此时的进一步处理包括()
若辅助检查提示:Hb85g/L,直接胆红素970μmol/L,间接胆红素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常规:尿蛋白(+),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有()
对该患者最常用的饮食治疗是()
目前应主要考虑的诊断有(提示血氨297.4μmol/L;血细菌培养(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸)()
最可能的诊断是()
此时进一步处理包括()