A.半乳糖血症
B.肝豆状核变性
C.同型胱氨酸尿症
D.戈谢病
E.白化病
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A.尿素循环障碍
B.甲基丙二酸血症
C.脂肪酸β-氧化障碍
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B.瑞氏综合征(ReyeSyndromE.
C.脑炎
D.周期性呕吐
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A.唐氏综合征(21-三体综合征)
B.黏多糖病
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.先天性甲状腺功能减退症
E.苯丙酮尿症
A.Guthrie细菌生长抑制试验
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C.DNA分析
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A.糖原贮积症
B.苯丙酮尿症
C.神经节苷脂沉积病
D.甲基丙二酸血症
E.黏多糖病
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.糖原贮积症
D.同型胱氨酸尿症
E.肝豆状核变性
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"
A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊黏膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检
最新试题
此时的进一步处理包括()
为明确诊断应紧急检查的项目包括()
若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检查是()
若患儿持续有恶心、烦躁不安,需紧急做的处理包括()
目前应主要考虑的疾病有(提示凝血酶原时间31s,血铜蓝蛋白40mg/L,可见K-F环,骨髓细胞学:红系轻度增生,余无异常。)()
最可能的诊断是()
目前应主要考虑的诊断有(提示血氨297.4μmol/L;血细菌培养(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸)()
导致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
确诊后应()
为明确诊断需要做的紧急检查是()