A.眼裂
B.颜面黏液性水肿
C.眼距宽
D.双眼外眦上斜
E.鼻梁低平
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A.低出生体重+体格发育迟缓
B.多发畸形+宫内发育迟缓
C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D.多发畸形+皮肤纹理异常
E.以上都不是
A.智力低下
B.体格发育正常
C.特殊面容
D.喂养困难
E.抵抗力低下
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600~800
A.愚笨面容,智能障碍
B.身材矮小
C.atd角增大
D.50%伴有先天性心脏病
E.肌张力增高
A.二倍体
B.单倍体
C.三倍体
D.多倍体
E.超二倍体
A.先生性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.生长激素缺乏症
D.软骨发育不良
E.粘多糖病
A.3-B-羟类固醇脱氢酶
B.11-B-羟化酶
C.17-B-羟化酶
D.21-B-羟化酶
E.18-B-羟化酶
A.18三体综合征
B.13三体综合征
C.5P-综合征
D.21三体综合征
E.脆性X染色体综合征
A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的发病机率为25%
C.患者同胞的发病机率为50%
D.大多数情况下男女患病机率相等
E.父母有血缘关系者较多见
最新试题
若患儿持续有恶心、烦躁不安,需紧急做的处理包括()
假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()
患者持续呻吟,烦躁,急诊应尽快做的处理包括()
临床上应首先考虑的诊断是()
患者持续恶心、烦躁,急诊应尽快做的处理包括()
为明确诊断应紧急检查的项目包括()
目前应主要考虑的诊断有(提示血氨297.4μmol/L;血细菌培养(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸)()
此时进一步处理为()
为协助诊断应选择的检查是()
目前应主要考虑的疾病有(提示凝血酶原时间31s,血铜蓝蛋白40mg/L,可见K-F环,骨髓细胞学:红系轻度增生,余无异常。)()