肝豆状核变性常见首发症状为肝病，神经病理病变主要在___________，神...

填空题肝豆状核变性常见首发症状为肝病，神经病理病变主要在___________，神经症状主要为________、_______、________。

1.填空题肝豆状核变性常见常见的临床表现是______、_______、______，也可表现为________、_______。

2.填空题肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。

3.填空题除肝豆状核变性；外，还可引起尿铜增高的肝病有________、_______、________。

4.填空题对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。

5.填空题先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。

6.填空题肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。

7.填空题糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。

8.填空题人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。

9.填空题染色体畸变原因__________、________、_______、______、_________。

10.填空题染色体结构畸变发生的基础是______。