A.体格发育迟缓
B.智力低下
C.特殊面容
D.面色苍黄、皮肤粗糙
E.眼睑水肿
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A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.47,XXY
A.糖原累积症Ⅱ型
B.糖原累积症Ⅲ型
C.糖原累积症Ⅵ型
D.糖原累积症Ⅸ型
E.糖原累积症Ⅶ型
A.Down综合征
B.Turner综合征
C.FragileXSyndrome
D.XYY综合征
E.糖尿病
A.肝肿大显著
B.空腹低血糖严重
C.反复低血糖性惊厥
D.智能发育迟滞
E.间歇性肌球蛋白尿
A.米粉
B.母乳
C.奶糕
D.牛乳
E.羊乳
A.肝豆状核变性
B.糖原累积病
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.21-三体综合征
A.放射线
B.母亲妊娠时年龄过大
C.病毒感染
D.化学因素
E.遗传因素
A.神经分裂症
B.孤立性先天性心脏病
C.无脑儿
D.唇腭裂
E.21-三体综合征
最新试题
此时应首先进行的检查包括()
患者持续呻吟,烦躁,急诊应尽快做的处理包括()
诊断考虑的疾病有(提示实验室检查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部X线透视:结肠少量积气,未见液平,无膈下游离气体。腹部B型超声:慢性肝病,肝硬化少量腹腔积液。)()
此时的进一步处理包括()
导致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
出生后喂奶出现呕吐的疾病包括()
此患儿最有可能患有下列哪项疾病()
假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()
可累及眼部的疾病有()
临床上应首先考虑的诊断是()