A.智力正常
B.四肢细长
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通贯手
E.嗜睡、腹胀、便秘
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A.智力正常
B.四肢细长
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通贯手
E.嗜睡、腹胀、便秘
A.智力正常
B.四肢细长
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通贯手
E.嗜睡、腹胀、便秘
男孩,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,出生体重2.8kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,5个月起添加辅食,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,无其他疾病。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二体征,睾丸降至阴囊。
本例初步诊断为()
A.原发性垂体性生长激素缺乏症
B.继发性垂体性生长激素缺乏症
C.宫内生长发育障碍
D.体质性生长延迟
E.呆小病
男孩,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,出生体重2.8kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,5个月起添加辅食,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,无其他疾病。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二体征,睾丸降至阴囊。
明确诊断后,主要的治疗药物为()
A.促蛋白合成激素
B.甲状腺素片
C.糖皮质激素
D.GH替代疗法
E.绒毛膜促性腺激素
男孩,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,出生体重2.8kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,5个月起添加辅食,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,无其他疾病。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二体征,睾丸降至阴囊。
为确诊,先做哪项实验室检查()
A.测空腹血人生长激素(GH)
B.做刺激生长激素(GH)释放试验
C.测ACTH
D.测T3、T4、TSH
E.测定促性腺激素
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。
该病出现神经系统症状主要由于()
A.酪氨酸不足
B.继发性肾上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.继发性甲状腺素缺乏
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。
确诊的首选检查是()
A.染色体检查
B.测定血糖
C.测定血酪氨酸值
D.测定血苯丙氨酸浓度
E.肝脏活检病理学检查
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。
确诊后应如何处理()
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B.终生补充甲状腺素
C.补充维生素D及钙剂
D.补充叶酸与维生素B12
E.无特殊治疗方法
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断是()
A.苯丙酮尿症
B.脑白质营养不良症
C.甲状腺功能低下
D.糖原累积症
E.白化病
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当()
A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人
B.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿,要选择含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要
D.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智力低下
E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入
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甲状腺功能减低症的典型临床表现包括()、()、()、()。
1型糖尿病
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