A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小,体重正常
D.手掌atd角<58度
E.脑电图异常
您可能感兴趣的试卷
你可能感兴趣的试题
A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小,体重正常
D.手掌atd角<58度
E.脑电图异常
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图
A.酶替代治疗
B.保肝治疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
A.肝糖原累积症
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼-匹克病
A.骨髓检查找幼稚细胞
B.找尼曼-匹克细胞
C.肝活检
D.血清铜蓝蛋白测定
E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定
A.Ceredase注射
B.化疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
A.慢性粒细胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈谢病
E.肝豆状核变性
A.治疗开始越早,效果越好
B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
A.苯丙酮尿症
B.呆小病
C.癫痫
D.先天愚型
E.组氨酸血症
男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
进一步检查()
A.甲状腺功能
B.糖代谢功能试验
C.肝功能+铜蓝蛋白
D.骨骼X片+尿黏多糖
E.血苯丙氨酸
最新试题
治疗糖原累积病的目的在于()。
21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()
Wilson病的典型眼部表现为(),血清铜蓝蛋白()。
糖原累积病患儿多智能正常,身材矮小,身体比例异常。
黏多糖病
苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
苯丙酮尿症患儿的饮食应为(),从()开始。
部分先天愚型患儿智能可基本正常。