A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查
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A.Down综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
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B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征
A.21-三体综合征
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D.9-三体综合征
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E.8-三体综合征
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A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
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B.苯丙酮尿症
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最新试题
先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?
苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴,招风耳()
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。
肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。
7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
Wilson病的典型眼部表现为(),血清铜蓝蛋白()。
具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?