A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
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A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
A.母乳
B.牛乳
C.米粉
D.低苯丙氨酸奶粉
E.无苯丙氨酸奶粉
A.Gutherie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿有机酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.丝氨酸
A.Gutheie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿有机酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
A.脑苷脂沉积症
B.肝豆状核变性
C.半乳糖血症
D.糖原累积症
E.脂肪肝
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液
D.频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉
E.手术治疗
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B.进行肝移植
C.酶替代治疗
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
A.使患儿成年后获得生育能力
B.达到治愈
C.改善最终成人期身高和性征发育,以获得患儿的心理健康
D.防止下一代发生类似情况
E.安慰父母
A.血21-羟化酶测定
B.T、T和TSH测定
C.睾酮测定
D.末梢血染色体检查
E.生长激素测定
最新试题
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
黏多糖病的主要临床表现是什么?
先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?
7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()
平衡易位21-三体综合征的核型可为()