判断题肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。
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A.标准型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合体型
E.三倍体型
6.多项选择题平衡易位21-三体综合征的核型可为()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
7.多项选择题21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()
A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查
8.单项选择题男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()
A.Down综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
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9.单项选择题女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
A.Down综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
10.单项选择题具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征
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