判断题糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
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8.多项选择题21-三体综合征按核型分析可分为()
A.标准型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合体型
E.三倍体型
9.多项选择题平衡易位21-三体综合征的核型可为()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
10.多项选择题21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()
A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查
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Wilson病的典型眼部表现为(),血清铜蓝蛋白()。
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