糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病变为主，Ⅱ...

填空题糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受损为主。

1.填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。

2.填空题Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋白（）。

3.填空题肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。

4.填空题苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。

5.填空题典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。

6.判断题诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

7.判断题糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。

8.判断题糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体比例异常。

9.判断题部分先天愚型患儿智能可基本正常。

10.判断题肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。