问答题糖原累积病的主要临床表现是什么?
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7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
题型:单项选择题
糖原累积病患儿的智能多(),黏多糖病患儿的智能多()。
题型:填空题
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
题型:单项选择题
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题型:单项选择题
平衡易位21-三体综合征的核型可为()
题型:多项选择题
具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
题型:单项选择题
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()
题型:单项选择题
7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
题型:单项选择题
黏多糖病的主要临床表现是什么?
题型:问答题
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?
题型:问答题