A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
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A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查
A.Down综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
A.Down综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
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E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
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E.8-三体综合征
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
最新试题
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
21-三体综合征按核型分析可分为()
具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。
平衡易位21-三体综合征的核型可为()
Wilson病的典型眼部表现为(),血清铜蓝蛋白()。
男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()
21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()