A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.丝氨酸
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A.Gutheie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿有机酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
A.脑苷脂沉积症
B.肝豆状核变性
C.半乳糖血症
D.糖原累积症
E.脂肪肝
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液
D.频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉
E.手术治疗
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B.进行肝移植
C.酶替代治疗
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
A.使患儿成年后获得生育能力
B.达到治愈
C.改善最终成人期身高和性征发育,以获得患儿的心理健康
D.防止下一代发生类似情况
E.安慰父母
A.血21-羟化酶测定
B.T、T和TSH测定
C.睾酮测定
D.末梢血染色体检查
E.生长激素测定
A.无需治疗
B.补充雌激素
C.应用重组人生长激素+雌激素
D.补充甲状腺素+雌激素
E.单纯应用人生长激素
A.护肝治疗
B.补充维生素D和钙剂
C.低苯丙氨酸饮食
D.终生给予甲状腺激素制剂
E.不需用药,继续观察
A.染色体检查
B.血尿氨基酸检查
C.血清T3、T4、TSH检查
D.尿黏多糖检查
E.脑电图检查
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
最新试题
糖原累积病共有12型,最多见为()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。
21-三体综合征按核型分析可分为()
低苯丙氨酸饮食
具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
苯丙酮尿症患儿的饮食应为(),从()开始。
平衡易位21-三体综合征的核型可为()