A.染色体检查
B.血尿氨基酸检查
C.血清T3、T4、TSH检查
D.尿黏多糖检查
E.脑电图检查
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B.先天性甲状腺功能减低症
C.黏多糖病
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C.末梢血染色体检查
D.血睾酮测定
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E.先天性甲状腺功能减低症
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D.严重低血糖症
E.黏多糖病
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C.先天愚型
D.佝偻病活动期
E.癫癎
A.脑梗死
B.脑炎
C.Reye综合征
D.小舞蹈病
E.肝豆状核变性
A.各型共同的生化特征为糖原储存异常
B.以肝脏和肌肉损伤为主
C.智力多正常
D.易发生低血糖
E.患儿四肢短小
A.标准型21-三体
B.G/G易位型21-三体
C.D/G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.以上都不是
A.血氨基酸测定
B.骨骼X线检查
C.尿三氯化铁试验
D.染色体分析
E.以上均不是
A.眼外侧上斜
B.通贯手
C.心血管畸形
D.皮肤湿疹
E.关节过度弯曲
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最新试题
具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。
21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()
糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()
黏多糖病
糖原累积病共有12型,最多见为()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。
21-三体综合征按核型分析可分为()
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。