A.糖原累积病
B.肝豆状核变性
C.原发性癫癎
D.严重低血糖症
E.黏多糖病
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A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.佝偻病活动期
E.癫癎
A.脑梗死
B.脑炎
C.Reye综合征
D.小舞蹈病
E.肝豆状核变性
A.各型共同的生化特征为糖原储存异常
B.以肝脏和肌肉损伤为主
C.智力多正常
D.易发生低血糖
E.患儿四肢短小
A.标准型21-三体
B.G/G易位型21-三体
C.D/G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.以上都不是
A.血氨基酸测定
B.骨骼X线检查
C.尿三氯化铁试验
D.染色体分析
E.以上均不是
A.眼外侧上斜
B.通贯手
C.心血管畸形
D.皮肤湿疹
E.关节过度弯曲
A.系常染色体隐性遗传
B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积
C.眼部异常
D.神经系统表现以锥体外系为主
E.可发生溶血性贫血
A.常染色体显性遗传
B.多基因遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传
A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.低蛋白饮食
D.补充5-羟色氨酸
E.高糖饮食
A.尿和汗液有鼠尿气味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.顽固性惊厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明显升高
最新试题
肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。
肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。
平衡易位21-三体综合征的核型可为()
7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
治疗糖原累积病的目的在于()。
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。
具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()
糖原累积病共有12型,最多见为()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。