单项选择题一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为()
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.13-三体综合征
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1.单项选择题1个半月女婴,出生后第3天出现黄疽至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平时安静多睡,哭声低哑,大便2天1次,色黄,腹胀,脐疝,肝右肋下2cm,质软,脾未扪及。最可能的诊断是:()
A.先天性胆道闭锁
B.肝炎
C.败血症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.先天性巨结肠症
2.单项选择题1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()
A.呆小病
B.2l三体综合征
C.癫痫
D.脑性瘫痪
E.苯丙酮尿症
3.单项选择题苯丙酮尿症的饮食疗法,错误的是()
A.出生后一经确诊立即开始饮食控制
B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食
C.需定期观察血清苯丙氨酸水平
D.饮食控制至少维持到青春期后
E.饮食疗法开始得越早,预后愈好
4.单项选择题21-三体综合征,不可能的核型是()
A.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
B.47,XX(或XY),+2l
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.部分细胞为46,XX(或XY),部分细胞为47,XX(或XY),+21
E.45,XX(或XY),+21
5.单项选择题先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是()
A.血清碘
B.T3、T4
C.TSH
D.游离T3、游离T4
E.游离T3、游离T4、TSH
6.单项选择题哪项不是21-三体综合征的常见体征()
A.眼距宽,眼外侧上斜
B.骨龄落后
C.韧带松弛,四肢及指趾细长
D.头围小于正常
E.舌常伸出口外
7.单项选择题先天性甲状腺功能减低症的外貌,不包括()
A.眼距宽
B.鼻梁平
C.舌大宽厚
D.躯干长,四肢短
E.小指向内弯曲,只有一条指褶纹
8.单项选择题典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是()
A.低苯丙氨酸饮食
B.四氢生物蝶呤
C.二氢生物蝶呤
D.5-羟色氨酸
E.左旋多巴
9.单项选择题不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现的是()
A.皮肤干燥
B.动作发育迟缓
C.食欲亢进
D.智力低下
E.声音嘶哑
10.单项选择题确诊21-三体综合征应选用哪项检查()
A.血清T3、T4、TSH测定
B.血红蛋白电泳
C.染色体检查
D.骨骼X线摄片
E.脑电图