先天愚型属（）_考试资料网

单项选择题先天愚型属（）

A.常染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

1.单项选择题苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为（）

A.神经行为异常
B.癫痫小发作
C.智力发育落后
D.肌张力增高
E.腱反射亢进

2.单项选择题苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）

A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁

3.单项选择题典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（）

A.酪氨酸羟化酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶

4.单项选择题先天愚型患儿临床特点应除外（）

A.特殊面容
B.皮纹特殊
C.喂养困难
D.免疫功能正常
E.易伴发先天性心脏病

5.单项选择题Down综合征的临床表现应除外下列哪项（）

A.智力低下
B.体格发育正常
C.特殊面容
D.喂养困难
E.抵抗力低下

6.单项选择题苯丙酮尿症的遗传方式是（）

A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.性连锁隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.以上都不是

7.单项选择题苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（）

A.染色体核型分析
B.血清T3、T4测定
C.血浆游离氨基酸分析
D.骨骼X线检查
E.尿液粘多糖检测

8.单项选择题下列哪项可诊断先天愚型（）

A.骨骼X线检查
B.血清T3、T4测定
C.染色体核型分析
D.血清蛋白结合碘测定
E.以上均不是

9.单项选择题关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（）

A.抽搐发作
B.尿有特殊霉臭味
C.智力低下
D.皮肤白皙
E.毛发呈浓密黑色

10.单项选择题苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）

A.智能发育落后
B.行为异常
C.癫痫小发作
D.肌张力增高
E.腱反射亢进